Σύνδρομο Williams – Συμπτώματα και θεραπεία
Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από κάποια συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και πιθανά καρδιαγγειακά προβλήματα. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής αλλά μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές που να το επηρεάσει.
Σύνδρομο Williams – Συμπτώματα
Το σύνδρομο Williams προκαλεί συμπτώματα που επηρεάζουν πολλά σημεία του σώματος. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτή την πάθηση παρουσιάζουν κάποια διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως κάθετες γραμμές, που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών τους, μεγάλα αυτιά, μύτη με κλίση προς τα πάνω, φαρδύ στόμα, μικρό σαγόνι και μικρά δόντια. Γνωστό και ως σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μια σπάνια, νευροαναπτυξιακή, γενετική πάθηση που εκτός των άλλων προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα, αλλά και ενδοκρινολογικές ανωμαλίες, όπως υπερβολικό ασβέστιο στο αίμα και στα ούρα, υπολειτουργία του θυρεοειδούς και πρόωρη εφηβεία.
Κάθε άνθρωπος έχει συνολικά 46 χρωμοσώματα, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Στα άτομα με σύνδρομο Williams λείπει ένα τμήμα του χρωμοσώματος 7, το οποίο αποτελείται από πολλά γονίδια. Δεδομένου ότι τα γονίδια είναι ουσιαστικά ένα εγχειρίδιο οδηγιών για το σώμα, όταν λείπει ένα χρωμόσωμα είναι σαν να λείπουν ορισμένες σελίδες από ένα βιβλίο. Οι σελίδες που λείπουν λοιπόν προκαλούν συμπτώματα του συνδρόμου Williams.
Τα συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο Williams περιλαμβάνουν:
- Χρόνιες λοιμώξεις στα αυτιά και/ή απώλεια ακοής
- Οδοντικές ανωμαλίες
- Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
- Υποθυρεοειδισμός , πρώιμη εφηβεία και διαβήτης στην ενήλικη ζωή
- Πρεσβυωπία
- Σκολίωση
- Προβλήματα στον ύπνο
- Αστάθεια στο περπάτημα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams μπορεί να προκαλέσουν σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση, με αποτέλεσμα το παιδί να αργήσει να μιλήσει, να περπατήσει και να κοινωνικοποιηθεί. Οι αναπτυξιακές πτυχές που επηρεάζονται περιλαμβάνουν:
- Μάθηση
- Ομιλία
- Κίνηση (Περπάτημα και υποτονικότητα)
- Κοινωνικοποίηση (φοβίες άγχος)
Ένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι η καρδιαγγειακή νόσος. Η στένωση διαφόρων αιμοφόρων αγγείων κοντά στην καρδιά είναι συχνή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (στένωση), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη αρτηριακή πίεση , αρρυθμία (ακανόνιστο καρδιακό παλμό) και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.
Διάγνωση και θεραπεία
Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται όταν το παιδί είναι μωρό ή νωρίς κατά την παιδική ηλικία. Όταν ο παιδίατρος υποψιαστεί αυτό το σύνδρομο προχωρά συνήθως σε μια φυσική εξέταση, ακολουθούμενη από μια γενετική εξέταση, που προσδιορίζει τις γονιδιακές διαφορές. Συχνά, μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να ελέγξει τα συμπτώματα της πάθησης όπως:
- Ένα ΗΚΓ ή ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα καρδιάς) για τον έλεγχο της καρδιάς.
- Έλεγχο της αρτηριακής πίεσης
- Αιματολογικές και εξετάσεις ούρων
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Williams, είναι σημαντικό να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με αυτήν την πάθηση. Οι θεραπείες πρέπει να βασίζονται πάνω στις μοναδικές ανάγκες κάθε ατόμου και συμπεριλαμβάνουν:
- Λήψη επίσημης αξιολόγησης από καρδιολόγο, αν υπάρχουν και καρδιολογικά προβλήματα
- Λογοθεραπείες και εργοθεραπείες
- Επισκέψεις σε διατροφολόγο ή νεφρολόγο για τη θεραπεία των αυξημένων επιπέδων ασβεστίου στο αίμα.
Το σύνδρομο Williams αποτελεί μια δύσκολη αναπτυξιακή διαταραχή, που πολλές φορές δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής και που με την κατάλληλη αντιμετώπιση ελαχιστοποιούται τα ανεπιθύμητα συμπτώματα που επιφέρει.
Διαβάστε περισσότερα για:
