Σύνδρομο – Το κλάμα της γάτας – Cri du chat – Τι είναι;
Το σύνδρομο κλάμα της γάτας, σύνδρομο κλάματος γαλής ή Cri-du-chat, είναι μια γενετική πάθηση που αναγκάζει τα βρέφη να βγάζουν ένα δυνατό κλάμα που ακούγεται παρόμοιο με αυτό μιας γάτας που κλαίει.
Αυτή η σπάνια πάθηση συνήθως παρατηρείται σε 1 στα 15.000 έως 50.000 μωρά σε όλο τον κόσμο.
Τι προκαλεί το σύνδρομο του κλάματος της γάτας;
Το χρωμόσωμα 5 είναι ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που εμφανίζονται στον άνθρωπο. Το σύνδρομο του κλάματος της γάτας προκαλείται όταν ένα κομμάτι γενετικού υλικού λείπει από ένα τμήμα του χρωμοσώματος 5 που ονομάζεται τμήμα p. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το σύνδρομο του κλάματος της γάτας ονομάζεται επίσης σύνδρομο 5p-.
Μόνο το 10% των ατόμων με σύνδρομο – Κλάμα της γάτας, αναπτύσσουν την πάθηση κληρονομώντας το χρωμόσωμα από τον έναν γονέα. Η συντριπτική πλειονότητα των πασχόντων που επηρεάζονται από την πάθηση, το κληρονομούν τυχαία όταν σχηματίζονται τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια ή ενώ το έμβρυο μεγαλώνει μέσα στη μήτρα.
Σύνδρομο – Το κλάμα της γάτας – Συμπτώματα
Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα και ανάπτυξη της πάθησης εξαρτώνται από το μέγεθος του γενετικού κομματιού που λείπει. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κλάμα που μοιάζει με αυτό γάτας
- Νοητική αναπηρία
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Μικροκεφαλία (μικρό μέγεθος κεφαλιού)
- Χαμηλό βάρος γέννησης ή χαμηλή μυϊκή μάζα στη βρεφική ηλικία
- Προβλήματα συμπεριφοράς
Άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται σε νεογέννητα μωρά. Τα μωρά που έχουν σύνδρομο κλάματος γάτας μπορεί επίσης να έχουν δυσκολίες στο τάισμα και στην αναπνοή. Μερικές φορές, μπορεί να έχουν προβλήματα στην καρδιά τους και μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ανάγκη τοποθέτησης σε θερμοκοιτίδα για φροντίδα, αναπνευστική δυσχέρεια, ίκτερο, πνευμονία και αφυδάτωση.
Άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται σε παιδιά. Τα παιδιά με σύνδρομο κλάματος γάτας μπορεί επίσης να έχουν:
- Σκολίωση
- Λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος
- Μέση ωτίτιδα
- Σοβαρή δυσκοιλιότητα
- Υπερκινητικότητα
Μπορεί να αντιμετωπίζουν επίσης δυσκολίες στη γλώσσα και την επικοινωνία, ωστόσο περίπου οι μισοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο μαθαίνουν αρκετές δεξιότητες για να επικοινωνούν προφορικά. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σύντομες προτάσεις. Άλλοι ασθενείς επικοινωνούν χρησιμοποιώντας βασικές λέξεις, κάνοντας κινήσεις με τα χέρια τους ή μέσω της νοηματικής γλώσσας.
Σύνδρομο – Το κλάμα της γάτας – Διάγνωση
Το σύνδρομο του κλάματος της γάτας συνήθως διαγιγνώσκεται στο νοσοκομείο τη στιγμή της γέννησης. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σημειώσει τα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως σε αυτήν την πάθηση, ειδικά το κλάμα που μοιάζει με γάτα που είναι πολύ χαρακτηριστικό. Η πάθηση μπορεί επίσης να διαγνωστεί όσο το μωρό βρίσκεται στη μήτρα μέσω αμνιοπαρακέντησης.
Τυπικές εργαστηριακές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:
- Συμβατικές κυτταρογενετικές μελέτες
- Κυτταρογενετικές μελέτες υψηλής ευκρίνειας
- Υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH)
- Microarray CGH
- Συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός χρωμοσωμάτων (CGH)
- Προγεννητικός έλεγχος με βάση τον πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου (SNP).
- Μελέτες απεικόνισης όπως σκελετική ακτινογραφία, μαγνητική τομογραφία (MRI) και υπερηχοκαρδιογραφία
Θεραπεία
Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη θεραπεία για το σύνδρομο του κλάματος της γάτας. Αντί για θεραπεία, οι πάσχοντες μπορούν να βοηθηθούν από τη συνεχή υποστήριξη από τους γονείς, τους θεραπευτές και γενικότερα το κοινωνικό σύνολο. Μερικοί από τους ειδικούς που μπορεί να είναι σε θέση να προσφέρουν υποστήριξη περιλαμβάνουν:
- Γιατροί
- Φυσικοθεραπευτές
- Εργοθεραπευτές
- Λογοθεραπευτές
- Ειδικοί ΩΡΛ
- Ειδικοί αναπτυξιολόγοι
Διαβάστε περισσότερα για:
